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应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon3的PCR扩增产物，进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon3突变的纯合子。在电泳中，纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子出现4条带；随着温度的提高、电泳时间的延长，纯合子与正常对照呈不同的电泳迁徙率，据此可对PKU患儿及携带者做出诊断。
温度梯度聚丙烯凝胶电泳诊断苯丙酮尿症的实验研究
【摘 要】
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应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon3的PCR扩增产物，进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon3突变的纯合子。在电泳中，纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子出现4条带；随着温度的提高、电泳时间的延长，纯合子与正常对照呈不同的电泳迁徙率，据此可对PKU患儿及携带者做出诊断。
【机 构】
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130021 长春，白求恩医科大学儿童卫生教研室,日本仙台市东北大学医学部病態代谢教室,日本仙台市东北大学医学部病態代谢教室,130021 长春，白求恩医科大学儿童卫生教研室,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1993年10期
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