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拷贝数变异(Copy number variation, CNV) 是由基因组发生重排而导致的,在人类基因组中分布广泛,是染色体疾病的重要致病因素之一.通常将至少1kb大小DNA片段的拷贝数变化定义为拷贝数变异,包括拷贝数缺失或重复,主要表现为亚显微水平的缺失或重复.传统的染色体核型分析技术借助于显带技术和显微镜观察,能够检测出大于10M的染色体结构变异,而对于染色体较小的缺失或重复则常常漏检.