【摘 要】
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目的检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中PDGFRα基因的突变位点及类型,探讨其在GIST发病机制中的作用。方法运用PCR-SSCP法和DNA测序检测22例GIST标
【机 构】
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第二军医大学附属长海医院病理科,上海市东医院肿瘤科
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目的检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中PDGFRα基因的突变位点及类型,探讨其在GIST发病机制中的作用。方法运用PCR-SSCP法和DNA测序检测22例GIST标本中PDGFRαexon12和exon18的基因突变,并以3例平滑肌瘤、1例神经鞘瘤、20例正常胃肠道组织作为对照。结果22例GIST中共有5例发生了PDGFRα突变(22.7%),平滑肌瘤、神经鞘瘤和正常胃肠道组织中未检测出PDGFRα的突变。PDGFRα的突变在良恶性、性别、年龄、肿瘤部位、大小及组织学分型之间的差异均无显著性。结论PDGFRα基因突变可能参与了GIST的发生发展,但突变是否有助于判断肿瘤的良恶性和提示预后,仍需更多的研究和观察。
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