遗传性纤维蛋白原(FIB)缺乏症是一种少见的血浆FIB数量或质量异常疾病;数量异常型包括遗传性无FIB血症和遗传性低FIB血症,质量异常型包括遗传性异常FIB血症和遗传性低异常FIB血症。无FIB血症表现为循环FIB完全缺失,血浆FIB≤0.1 g/L且功能性和抗原分析均不能检测到FIB;低FIB血症表现为循环中FIB水平下降,FIB 0.1~1.5 g/L;质量异常型疾病表现为FIB抗原和功能缺失,FIB分子功能性的改变,伴有凝血指标不同程度延长,其中异常FIB血症特点为血浆FIB水平正常,而低异常FIB血症血浆FIB水平降低。妊娠合并遗传性FIB缺乏症者常表现为复发性流产、胎盘早剥、产时及产后出血。孕期需监测FIB水平及凝血功能,必要时给予FIB替代治疗,根据血栓发生风险给予抗凝治疗。