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目的
总结血清学唐氏综合征筛查高风险病例羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析结果，探讨是否可以用荧光定量-聚合酶链反应技术和无创胎儿DNA检测替代传统的羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析。
方法2010年3月至2014年4月，因唐氏综合征血清学筛查高风险（切割值≥1/270）为产前诊断指征在广州市妇女儿童医疗中心行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析，且培养成功的病例共5 263例纳入分析。统计染色体异常的检出率及具体异常类型。
结果在剔除假嵌合体后，染色体异常检出率为3.0%（157/5 263）。157例染色体异常病例中以非整倍体最多[77.1%（121/157）]，其中21-三体83例，18-三体15例，13-三体2例，性染色体数目异常21例；真嵌合体9例（占5.7%）；结构异常27例（占17.2%），其中不平衡性结构异常8例，平衡性结构异常19例。
结论由于荧光定量-聚合酶链反应技术和无创胎儿DNA检测不能检出染色体结构异常病例，因此对于唐氏综合征血清学筛查高风险孕妇，不能完全替代传统的羊水细胞染色体核型分析，但可以作为有益补充。