【摘 要】
：
目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科
论文部分内容阅读
目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素(基)为(13.5±5.8)IU/L,卵泡刺激素(基)为(56.8 ±37.4)IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和(或)身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案.
其他文献
采用放电等离子烧结(SPS)技术制备了超细WC-10Co硬质合金.研究了烧结温度及烧结气氛对WC-Co硬质合金组织及性能的影响.研究发现:烧结体密度随烧结温度的升高而增大,但由于钴
互联网技术的迅猛发展和广泛普及，使人类进入网络社会，信息技术被快速的应用到人类工作和学习的各个方面，“上网”成为了一种必然。在我国庞大的网民中，30岁以下的青少年是使用网
反时限距离保护是解决近范围快速动作与保护范围末端可靠动作之间矛盾的最好策略.鉴于距离保护动作特性的二维性,目前均采用阶段式开放距离范围的策略达到反时限的效果.提出
传统压载水镜检中常使用一些化学试剂来固定压载水水样中的浮游藻类,针对传统所使用的海藻酸钠及聚乙烯醇溶液限制浮游藻类的缺点,采用羧甲基纤维素钠溶液来限制浮游藻类的运
阐述了高层建筑室内柴油发电机房火灾种类及起因,提出了几种灭火措施和方法,并对此进行了对比分析.
采用美国道(DOW)化学公司火灾爆炸危险指数法,对乙二醇生产装置的运行进行了安全风险评价,提出了改进措施。
Adopting DOW Chemical Company’s fire and explosion hazard
本文运用灰色关联分析对能源消耗与环境污染进行了研究。试图发现能源消耗对环境污染的不同影响程度,依据不同因素之间的关联程度,对能源消耗进行结构上的调整,以此减轻环境
盲信号分离是20世纪最后10年迅速发展起来的研究领域,其目的是仅利用观测信号估计或分离出源信号。首先介绍了盲信号分离的基本概念、发展历史,接着对具有线性瞬时混合、线性
陶瓷产业作为景德镇市的支柱产业,对于当地经济、文化、人文发展都起着重要的作用,但景德镇陶瓷产业的发展在当今时代却面临着种种考验。文章就以景德镇市陶瓷产业为研究对象
目的 探讨双腹股沟深淋巴管静脉吻合术治疗乳糜尿的临床疗效. 方法 对确诊的乳糜尿患者121例,采用显微外科技术施行双腹股沟深淋巴管与大隐静脉属支吻合. 结果 术后随访2～3年,