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目的 探讨正常女性人群甲状旁腺素(PTH)基因多态性对多部位骨密度的影响.方法 对596名平均年龄(46.3±13.7)岁女性志愿者基因组DNA作限制性内切酶Bst B Ⅰ的PCR-RFLP检测以确定其基因型,存在Bst B Ⅰ限制性酶切位点用"B"表示,不存在则用"b"表示;采用Hologic QDR4500A DEXA骨密度仪测定不同骨骼部位的骨密度,即腰椎(L1～L4)正位总体(AP)和仰卧侧位总体(Lat)、股骨颈(FN)、髋部总体(T-hip)、Ward三角(Ward)、大转子(Troch)和前臂超远端(RUUD)及远端总体(RUT)的骨密度.结果 (1)596名健康女性PTH基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡,BB、Bb和bb基因型分布频率分别为0.784、0.208和0.008;B、b等位基因频率为0.888和0.112.347名绝经后妇女PTH基因多态性频率调查结果显示BB、Bb和bb基因型分布频率分别为0.781,0.210和0.009,B、b等位基因频率为0.886和0.114;绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女差异无统计学意义.(2)方差分析显示女性BB和Bb基因型在AP、Lat、FN、T-hip、Ward、Troch、RUUD和RUT的骨密度差异无统计学意义.(3)Logistic分析结果显示PTH基因型不是骨量减少或骨质疏松的独立相关变量.结论 女性PTH基因多态性对骨密度的变异无明显影响。