目的探讨中国人群载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的关系。方法以载脂蛋白E基因(Apo E)、迟发性阿尔茨海默病(late onset Alzheimer’s disease)、基因多态性(polymorphism)、China和Chinese等中英文词组,检索美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统、荷兰医学文摘、EBSCO-CINAHL、Cochrane图书馆,以及中国生物医学文献数据库、中国知网中国知识基础设施工程、万方数据库等近20年发表的关于中国人群Apo E基因多态性与迟发性阿尔茨海默病关系的病例对照研究,采用Newcastle-Ottawa量表(NOS)进行文献质量评价,Rev Man 5.0统计软件进行Meta分析。结果共获得249篇文献,经剔除重复和不符合纳入标准者并补充相关文献,最终纳入13篇高质量临床研究(NOS评分≥5分),共3372例受试者(迟发性阿尔茨海默病患者1360例、对照者2012例)。Meta分析显示:携带Apo Eε4等位基因者发生迟发性阿尔茨海默病的风险高于携带Apo Eε3等位基因者(OR=3.710,95%CI:2.960~4.640;P=0.000);表现为Apo Eε3/ε4(OR=3.160,95%CI:2.390~4.180;P=0.000)、Apo Eε2/ε4(OR=3.410,95%CI:2.160~5.380;P=0.000)和Apo Eε4/ε4(OR=16.400,95%CI:8.200~32.810;P=0.000)基因型者发生迟发性阿尔茨海默病的风险高于Apo Eε3/ε3基因型者。结论携带Apo Eε4等位基因,以及Apo Eε3/ε4、Apo Eε2/ε4和Apo Eε4/ε4基因型是中国人群发生迟发性阿尔茨海默病的危险因素。