【摘 要】
：
目的 探索WNT3A基因与中国汉族人群先天性脊柱侧凸(CS)及其不同临床表型之间的关联.方法 采用病例对照研究127例中国汉族CS患者;所有病例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配
【机 构】
：
首都医科大学附属北京友谊医院骨科,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科
论文部分内容阅读
目的 探索WNT3A基因与中国汉族人群先天性脊柱侧凸(CS)及其不同临床表型之间的关联.方法 采用病例对照研究127例中国汉族CS患者;所有病例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者.用QIAamp DNABlood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA,根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,选取WNT3A的主要功能性单核苷酸多态性(SNP).根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.对所有样本应用SNPstreamUHT Genotyping系统对所选SNP位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组SNP位点间是否存在连锁不平衡.结果 共筛选SNP1(rs964941)和SNP2(rs752107)2个位点,病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1C=127(50%)/115(45%)、SNP1t=127(50%)/139(55%),SNP2C=197(78%)/200(79%)、SNP2t=57(22%)/54(21%);基因型频率分别为:SNP1CC=35(28%)/25(20%)、SNP1Ct=57(45%)/65(51%),SNP1Tt=35(28%)/37(29%),SNP2CC=73(57%)/81(64%)、SNP2Ct=51(40%)/38(30%)、SNP2Tt=3(2%)/8(6%),差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP1和SNP2间不存在连锁不平衡.进一步与CS临床表型的关联分析中没有发现阳性位点.结论 在中国汉族人群中,WNT3A基因遗传变异可能不是引起CS及其不同临床表型的主要因素.
其他文献
为了解决高速无线网络中的传输有效性问题,提出一类新的喷泉码机制及其编译码算法,称为中国变换(CT)码.不同于基于因子图和异或(XOR)运算的现有喷泉码机制,该码的编码算法通
采用短程硝化-厌氧氨氧化生物脱氮新工艺进行焦化生产废水处理的研究,详细讨论了各个处理环节的运行情况和效果.通过新处理工艺的焦化废水各出水指标均达到国家排放标准一级,
随着科技的发展和社会的不断进步，人们的生活水平不断提高，人们对房屋建筑工程的质量要求也不断提高。现代的房屋建筑中涉及到很多因素，都可能对建筑建筑的工程质量造成影响。因
采用基于密度泛函理论的第一性原理平面波超软赝势计算方法,研究了In、Sc p型掺杂对SrTiO_3母体化合物稳定性、电子结构和光学性质的影响.计算结果表明:掺杂后,SrIn_(0.125)T
在中俄贸易迅速发展的背景下,中国对俄出口商品结构问题仍比较突出。贸易结构在很大程度上是由建立在比较优势基础上的产业结构决定的。通过相关的测度可以发现,中国对俄出口
断奶后10～15天是后天发育最关键的时期,此时兔胃肠道最容易受感染,死亡的风险最高.本文阐述了兔断奶时的详细信息,并对早期断奶(23日龄)的优缺点进行了总结.尽管研究报道很多,
通过对洛阳八点黑獭兔生产性能各项指标的测定获知,30、90、180和360日龄公兔的体长分别为(21.73±1.74)cm、(32.07±1.64)cm、(39.93±0.98)cm和(42.7±1.15)cm,母兔体长分
番茄反季节生产在新疆设施蔬菜生产上占有重要的地位。近年来,随着设施农业装备不断地完善壮大,番茄春提早生产进入了蔬菜种植高峰期。为了抢占市场、促高产,番茄春提早播种
新椒24号辣椒是乌鲁木齐市蔬菜研究所新近育成的羊角椒类辣椒品种,属早熟一代杂种,具有长势较强,较抗病毒病,耐疫霉病的特点,平均产量4 600 kg/666.7m2以上,于2012年通过自治
目的对中药复方正心力颗粒改善机体应激适应能力的效能进行初步临床观察。方法以72 h睡眠剥夺为应激源,采用放射免疫法测定机体血浆皮质醇水平,免疫印迹法测定外周血淋巴细胞