【摘 要】
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脆性X综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/1000～1/1500,在女性为1/2000～1/2500。其临床表现有:中度到重度智力低下,大睾丸,常伴有大耳、单耳轮、下颌前
【机 构】
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同济医科大学医学遗传研究室,同济医科大学医学遗传研究室,
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脆性X综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/1000～1/1500,在女性为1/2000～1/2500。其临床表现有:中度到重度智力低下,大睾丸,常伴有大耳、单耳轮、下颌前突、腭弓高、淡蓝色巩膜、语言障碍及癫痫等。实验室细胞遗传学检
Fragile X syndrome is a common inherited mental retardation with a prevalence of 1 in 1000 to 1 in 1500 in men and 1 in 2000 to 1 in 2500 in females. Its clinical manifestations are: moderate to severe mental retardation, large testicles, often accompanied by large ears, single-helix, mandibular protrusion, palatal arch height, light blue sclera, language disorders and epilepsy. Laboratory Cytogenetics
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