早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：guigui198302

【摘要】

：

Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称“自毁容貌综合征”,因其特征性自伤行为而被熟知.典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍

【作者】

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辛庆刚赵澎舒剑波牛岩陈淑娟徐刚盛倩倩

【机构】

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天津市儿童医院康复科,天津300134;天津市儿童医院儿科研究所,天津300134

【出处】

：

中国实用儿科杂志

【发表日期】

：

2020年10期

【关键词】

：

精神运动发育迟缓 Lesch-Nyhan综合征高尿酸血症自伤行为肌张力障碍

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Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称“自毁容貌综合征”,因其特征性自伤行为而被熟知.典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑.本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考.

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