【摘 要】
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21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect,21-OHD）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）的一种类
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21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect,21-OHD）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）的一种类型,是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病,不同人种发病率不同,大致在1/15 000-1/9 000。既可以表现为经典的21-OHD（生前即有过多的雄激素,因此出生时即有雄激素过多的表现）,也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症（nonclassic21-hydroxylas
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