目的观察早孕期胎儿颈项透明层(NT)厚度筛查对贫困山区早孕期胎儿畸形诊断的临床意义。方法选取于我院超声科进行产前检查的早孕期单胎妊娠孕妇1132例(孕11~13+6周)进行超声检查,孕妇经腹测量胎儿的顶臀长,结合末次月经推算孕妇的超声孕周,再测量NT的厚度,连测4次求其平均值,并分组研究胎儿颈项透明层(NT)厚度与孕周及孕妇年龄、孕妇体质的关系。结果 1132例孕妇中,胎儿正常1096例,36例胎儿异常,其中淋巴水囊瘤4例,21-三体综合症4例,结构异常20例,脐动脉频谱S/D值持续增高4例,单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓4例,36例胎儿异常孕妇中12例NT厚度<2.5mm,24例≥NT厚度2.5mm;将正常胎儿按孕11~11+6周、12~12+6周、13~13+6周分成三组,NT值随孕周的增加而增加,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);按孕妇年龄<25岁、25岁~、30岁~、≥35岁分为4组,不同年龄组间NT厚度比较差异无统计学意义(P>0.05);对本组胎儿NT值作工作曲线(ROC),得出NT诊断的最佳临界值为2.5mm,当NT为2.5mm时诊断灵敏度为97.1%,特异度为77.8%,表现较为平衡。结论将NT临界值设定为2.5mm对于早期发现胎儿畸形有较高的诊断价值,可作为早孕期筛查胎儿畸形的重要指标。