【摘 要】
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胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)是胎儿期最常见的出生缺陷之一,绝大多数与遗传性疾病相关,骨骼系统病种较多,具有遗传异质性和表型异质性。导致骨骼发育异常的遗传
【机 构】
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北京市海淀区妇幼保健院遗传室; 深圳华大基因有限公司;
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胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)是胎儿期最常见的出生缺陷之一,绝大多数与遗传性疾病相关,骨骼系统病种较多,具有遗传异质性和表型异质性。导致骨骼发育异常的遗传因素可以分为:染色体异常、染色体微缺失微重复综合征和致病基因相关的遗传性骨病。基因测序技术的快速发展为胎儿骨骼发育异常提供了新的研究策略,随着各种遗传性骨病的相应基因型-超声影像及临床表型信息的逐步完善,提高了骨骼发育异常的胎儿产前诊断的效率和准确率。让建立更加高效的、标准化的诊断流程成为可能,本文就胎儿骨骼发育异常的遗传性因素研究进展进行综述。
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