【摘 要】
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目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经内科,复旦大学附属华山医院神经病理室,
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目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征最终确诊为LGMD2A患者的临床资料、肌肉活检(病理染色、Western blot)、基因检测和肌肉影像学等资料,结合文献复习进行分析。结果患者除早期出现的全身关节挛缩伴强直脊柱外,合并有四肢近端肌肉萎缩、无力,明显翼状肩。家族史提示常染色体隐性或X连锁隐性遗传可能;肌肉MRI示大腿后群、内侧群,小腿后群显著受累;肌肉病理检查示肌营养不良表现;Western blot检测示calpain-3条带完全缺失,CAPN3基因检测示患者携带c.534A>G(I178M)及c.411dupC(C137fs)双杂合突变,并均为新发突变。最终诊断为LGMD2A。结论临床中对于早发关节挛缩伴强直脊柱综合征的患者,需考虑LGMD2A可能,肌肉MRI可为LGMD2A的诊断和鉴别诊断提供重要线索。
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