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1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。
先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系
【摘 要】
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1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。
【机 构】
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晋中爱尔眼科医院，晋中 030600晋中爱尔眼科医院，晋中 030600太原爱尔眼科医院，太原 030000晋中爱尔眼科医院，晋中 030600太原爱尔眼科医院，太原 030000
【出 处】
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中华眼科杂志
【发表日期】
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2022年58期
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近十年来随着科技进步和技术创新，斜视与小儿眼科领域不断有新的手术方式出现。这些新的手术方式在一定程度上提升了斜视矫正手术的效果，对于恢复、重建斜视患者双眼单视功能、改善外观起到了较好的促进作用。但是，由于对新术式的了解得还不够透彻，在临床实践中也出现了一些迫切需要梳理并解决的问题。因此，本文针对临床上较受关注的新术式的设计原理、手术适应证、手术技巧、存在的问题以及解决方法等进行综合介绍和分析，以期为国内同道合理开展斜视新术式提供参考。
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全身麻醉下眼病检查（EUA）是诊治婴幼儿致盲眼病的关键方法。目前国内对EUA的重视和认知程度不足，开展EUA的方法和流程等缺乏统一标准。为了规范推广EUA，发挥其重要作用，中华医学会儿科学分会眼科学组组织国内相关专家，经过反复讨论，提出我国规范化开展婴幼儿EUA的共识性意见，供临床医师在工作中参考应用。
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目的观察埋藏性视盘玻璃疣（ODD）患者视网膜浅层结构及血管密度的改变。方法回顾性病例对照研究。收集2018年1月至2020年7月于北京协和医院确诊为埋藏性ODD患者的36只眼资料（ODD组）及26只正常眼资料（对照组）。均行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯显微镜、眼底、视野、谱域相干光层析成像术（SD-OCT）及相干光层析血管成像术（OCTA）检查，比较视盘鼻侧神经纤维层（RNFL）厚度、神经节细胞复合体（GCC）厚度及黄斑区浅层血管密度。双眼ODD患者选取右眼数据进行分析，统计学方法主要采用独立样本t检验及M
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