【摘 要】
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Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结
【机 构】
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江汉大学医学院儿科学 430056；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科 430016,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科 430016,中国医学科学院北京协和医院内分泌科
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Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。
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儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)主要指胎儿期由于受到各种异常因素的影响导致心脏及血管发育异常，进一步影响正常结构及功能的一组临床症候群。儿童CHD临床死亡率占非感染性疾病的首位，因此给患儿家庭带来巨大精神压力和经济负担。多数学者认为CHD由遗传因素和环境因素单独作用或两者共同作用所致。随着分子遗传学研究进展，儿童CHD遗传因素成为研究热点，主要包括单基因
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是一种常见的睡眠呼吸障碍性疾病，患者在睡眠过程中出现上气道周期性地全部或部分塌陷，扰乱正常通气及睡眠结构，从而引起一系列病理生理改变。近年来随着人们生活水平的提高以及生活方式的改变，儿童肥胖率逐年上升，成为影响儿童身心健康的严重问题，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患病率也逐渐升高，并可导致严重不良后果。大量研究表明肥胖与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间关系密切，在发
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