【摘 要】
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<正>Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常并伴有高瓜氨酸血症、高乳酸
【机 构】
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武汉市妇女儿童医疗保健中心中西医结合科,
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<正>Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常并伴有高瓜氨酸血症、高乳酸血症、高氨血症、半乳糖血症、酪氨酸血症、低蛋白血症等为主要临床表现的遗传代谢性疾病。国内首例NICCD的确诊见于2006年[1],现报告2例。
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