【摘 要】
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目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分
【机 构】
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西安医学院,西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科,陕西省儿科疾病研究所
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目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果20例患儿均为男性,发病年龄6~54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26~168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3~114月龄)。临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染。免疫功能检
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