目的 探讨胰岛素瘤发病的可能机制,寻找鉴别胰岛素瘤良恶性的分子遗传学指标.方法 40个胰岛素瘤肿瘤标本(8个恶性,32个良性)经显微切割获取肿瘤组织和正常对照组织,并提取相应的基因组DNA.用聚合酶链反应(PCR)检测MEN-1基因以及22号染色体长臂(22q)的杂合缺失(LOH).结果 40.0%的肿瘤发生MEN-1的LOH,75.0%的肿瘤发生22q的LOH. 22q12(D22S 929与D22S 280之间)和22q13.3是LOH的2个频发区域,分别占30个22q LOH的37.0%(11/30)和47.0%(14/30).在D22S 280位点,有8个肿瘤标本发生D22S 280 LOH,但无一例发生MEN-1 LOH,而无D22S280 LOH 的30个肿瘤标本中,有14个发生MEN-1 LOH(47.0%)(P=0.016).在第2个频发区中,14个发生LOH的肿瘤有6个(43.0%)为恶性,26个无LOH肿瘤中有2个(8.0%)为恶性(P＝0.0088).结论在D22S 280位点上发生LOH可能是一个与MEN-1基因无关的独立的胰岛素瘤致病因素.发生22q13.3 LOH可能与肿瘤恶性相关。