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胃肠间质瘤(GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤。尽管病理检查是确诊GIST的惟一方法,但对大多数可切除的原发局限性GIST,术前不推荐常规活检。外科手术仍然是GIST的惟一治愈方法。对局限性可切除、复发转移GIST,手术仍能使患者获益。基因检测不仅对确诊GIST非常重要,且有助于判断靶向药物治疗反应及疾病预后。