黏液瘤综合征的临床显型和分子遗传学机制

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黏液瘤综合征是一多发肿瘤和着色斑病综合征[1],临床表现为心脏和皮肤黏液瘤、痣、内分泌病、内分泌肿瘤和非内分泌肿瘤。发病率没有确定,但可发生在不同种族。诊断至少要有一个特征性的临床表现和家族史,没有明显家族史的病人必须有两个典型的临床表现[2]。Atherton等提出NAME Myxoma syndrome is a multiple tumor and pigmented syndrome [1], with clinical manifestations of cardiac and skin myxomas, nevus, endocrine disorders, endocrine and non-endocrine tumors. The incidence is not determined, but can occur in different races. Diagnosis must have at least one characteristic clinical manifestations and family history, patients without obvious family history must have two typical clinical manifestations [2]. Atherton put forward NAME
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