β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

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目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的检出率及其血液学特点。方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交(RDB)法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)两个酶的活性直接比值(定量比值法)来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析。结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当
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