【摘 要】
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目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病（Kennedy＇s disease,KD）患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5例疑似KD患者的详细病史、体格检查、血液生化、
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目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病（Kennedy＇s disease,KD）患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5例疑似KD患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR扩增并测序方法测定雄性激素受体（AR）基因1号外显子CAG的重复序列拷贝数.结果 KD主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶（CK）增高.肌电图可见广泛神经源性损害和感觉神经传导速度下降.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CA
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