目的:通过对山西省部分县(市)出生缺陷现状的调查,探讨妊娠期孕妇营养状况与胎儿发生出生缺陷的相关性,为预防胎儿出生缺陷的发生提供理论依据。方法:在山西省6县(市)对符合条件的已生育妇女及其出生儿采取问卷方式进行回顾性调查,通过Epidata3.1软件建立数据库,SAS 9.21软件进行统计描述,随机效应logistic回归分析,了解孕期孕产妇摄食肉类、蔬菜类及增补叶酸情况与出生缺陷发生率之间的关系。结果:共收回有效问卷36 716份,调查对象发生出生缺陷的比例为134.55/万。出生缺陷种类以先天性心脏病最为常见,其次为唇腭裂、指/趾畸形,分别占总出生缺陷人数的42.1%、27.1%和11.3%。调查显示被调查对象不吃肉类的占7.7%,其出生缺陷发生率为1.87%;偶尔吃肉类的占68.1%,出生缺陷发生率为1.33%;经常吃肉类的占24.2%,出生缺陷发生率为1.21%。被调查对象不吃蔬菜的占1.7%,出生缺陷发生率为1.62%;偶尔吃蔬菜的占33.6%,出生缺陷发生率为1.43%;经常吃蔬菜的占64.7%,出生缺陷发生率为1.30%;被调查对象无叶酸增补的占60.6%,出生缺陷发生率为1.35%;有叶酸增补的占39.4%,出生缺陷发生率为1.34%。固定效应参数估计和Ⅲ型假设检验均显示蔬菜和增补叶酸计数有统计学意义(P<0.001)。结论:妊娠期孕妇营养状况与出生缺陷的发生率直接相关,营养的不均衡会明显增加出生缺陷发生概率,所以孕期孕妇的饮食指导至关重要。