【摘 要】
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目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断.方法:筛查对象是2004～2005年来我院就诊的
【机 构】
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100044 北京市,北京大学人民医院 急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室 心血管内科;首都医科大学附属北京儿童医院 心内科
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目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断.方法:筛查对象是2004～2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104.诊断依据包括临床特征,如交感神经兴奋相关的晕厥,心电图记录到QT间期(或QU间期)延长及室性心动过速,且无器质性心脏病.记录先证者及其父母和一级亲属的病史、心电图和家族史,包括12导联静息心电图、24 h动态心电图和运动试验等.采用全外显子及Sanger测序法进行基因筛查.对发现的突变利用微小基因(minigene)技术进行功能验证.结果:两个家系中共有3例女性患者,皆为5岁左右首次发生晕厥.儿时心电图上有显著U波,随年龄增加U波幅度降低或消失.校正QT间期正常或临界值.基因筛查发现3例患者携带有CASQ2基因上的c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变,父母杂合携带.其中L79家系先证者同时携带KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变.Minigene实验证实,CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)突变虽未引起编码氨基酸改变,但其改变了3号外显子后面的生理性剪接位点并在380_381位点引入了一个新的剪切位点,致使其后41个核苷酸缺失,并在第128位置产生提前终止密码子.3例患者服用普萘洛尔或联合使用美西律,近3～15年无晕厥.结论:基因筛查及minigene功能验证结合家系临床表现,可确诊这3例患者为CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变引起的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)2型,L79先证者同时伴有KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变所致的长QT综合征1型.本研究在中国CPVT患者中发现CASQ2基因编码区内的核苷酸同义变异可导致剪接突变效应.
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