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粪便DNA检测是目前除粪便隐血试验以外唯一非侵入性检查方法，用于结直肠癌的诊断是近年来的研究热点，具有敏感性高，特异性强，简便和无创性的特点。该研究无论在人群筛查还是疾病诊断方面，都具有重大的社会价值。本文主要从粪便中DNA突变检测及甲基化检测介绍近年来粪便DNA检测在结直肠癌早期筛查诊断的研究进展。