【摘 要】
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目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测
【机 构】
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广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心
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目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比,其中α地中海贫中静止型增高1.1倍,轻型增高1.3倍,中间型(血红蛋白H病)增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍,β-28/βA、β26/βA(血红蛋白E病)基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高,G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。
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