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Rett综合征由Andreas Rett在1966年首次报道的以神经系统发育障碍为主的疾病[1],女性发病居多,在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000,随着对Rett综合征的认识,男性Rett综合征的病例也偶有报道[2].Rett综合征主要为新发基因突变,家族性遗传少见.在过去的研究中,已发现Rett综合征的主要致病基因是X染色体甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2),其中最常见的突变主要包括p.R106W、p.R133C、p.T158M、p.R306C、p.R168X、p.R255X、p.R270X和p.R294X[3].除MECP2突变外,类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent-kinase-like 5,CDKL5)基因和叉头框G1(forkhead box G1,FOXG1)基因也证实与Rett综合征有关.Rett综合征的诊断主要依靠临床表现及基因检测,可分为典型Rett与非典型Rett综合征.典型Rett综合征表现为出生后经过一段时间正常发育后,逐渐丧失已获得的运动能力及沟通技能,严重者可出现刻板动作、癫痫、孤独症等症状[4];非典型Rett综合征可表现为呼吸障碍、睡眠障碍、肥胖、性早熟等.