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目的:了解染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子生成障碍的关系。方法:87例原发性无精子症或少精子症患者,45例行外周血染色体核型分析,42例行Y染色体微缺失多重PCR筛查,以精液常规检查显示正常男性的外周血作为对照,探讨染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子生成障碍的关系。结果:45例原发性无精子症或少精子症患者中,外周血染色体核型异常17例(37.8%),无精子症患者中有13例,占56.5%;少精子症患者中有4例,占18.2%;对照中发现染色体核型异常8例(16.0%),原发性无精子症或少精子症患者染色体异常检出率显著高于对照(P<0.05);42例原发性无精子症或少精子症患者中Y染色体微缺失多重PCR筛查显示5例(11.9%)有Y染色体STS位点的缺失,3例发现染色体核型异常,对照组未检出Y染色体STS位点缺失。结论:染色体畸变和Y染色体微缺失可能是男性精子生成障碍的重要原因之一。