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目的 分析多囊卵巢综合征(PCOS)基因转录调控关联的生物信息.方法 从整合基因表达汇编平台中共下载PCOS患者33例及健康对照30例的皮下脂肪组织样本转录组测序数据,比较两组基因表达数据,保留P＜0.0005的1636个显著差异基因,进行GO数据库的功能富集分析和KEGG数据库的生物信号通路富集分析.结果 1636个显著差异基因富集在GO功能条目下,如在生物学过程集合中的嗜同性细胞黏附、肌丝滑动、肌肉收缩等,在细胞组分集合中的细胞质、肌原纤维节、核质等,在分子功能集合中的蛋白质结合、多聚腺嘌呤RNA结合及钙离子结合等(P＜0.001).1636个显著差异基因富集KEGG生物信号通路,如TNF信号通路、催产素信号通路、Ras信号通路、环磷酸腺苷信号通路、胰岛素信号通路及雌激素信号通路等(P＜0.05).结论 PCOS表达基因的遗传学变化可能通过影响卵巢发育生物学过程及卵巢发育相关的信号通路的活性,从而促进PCOS的发生.