【目的】探讨JAK-STAT通路中瘦素(Leptin,LEP)和信号转导子和转录激活子5a(signal transducers and activators of transcription,STAT5a)基因在崂山奶山羊群体中的遗传变异、交互作用及与生产性状的关联性。【方法】以174只崂山奶山羊泌乳母羊为实验群体,其中89只来自种羊场,有完整的产奶量记录;85只来自育种户。利用DNA混池测序和候选基因直接测序技术检测LEP基因外显子2、外显子3和STAT5a基因外显子10、外显子16在该群体中的多态性,并采用最小二乘法分析了多态性位点与乳成分、校正产奶量、生长性状的关联效应。【结果】在所研究的群体中,LEP基因外显子2、3和STAT5a基因外显子10、16上均不存在多态性。LEP基因内含子2上存在一个A→G的单核苷酸替换,对于泌乳和生长性状而言,模型和场别效应均达到显著水平,该位点对育种场中校正产奶量和尻宽、育种户中体高有显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)影响;STAT5a基因内含子9上存在A→G的单核苷酸替换和T→C的单核苷酸替换,这两个突变为连锁突变,对泌乳性状没有显著影响(P>0.05),对整个群体体长和胸围有显著(P<0.05)影响,对育种户胸围有极显著(P<0.01)影响。【结论】在崂山奶山羊中发现候选基因LEP和STAT5a存在多态性,相互之间没有交互作用,L393位点对育种场中校正产奶量和尻宽、育种户中体高有显著效应,S163/S206位点对整个群体的体重、体长和胸围,对育种户胸围有显著效应。因此,LEP和STAT5a基因可以作为崂山奶山羊产奶量及部分生长性状的遗传标记。