【摘 要】
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引言Klinefelter综合征,又称克氏综合征、先天性睾丸发育不良综合征,最早于1942年由Klinefelter首次报道[1],1959年Jacobs等[2]发现这一临床综合征是由异常的染色体核型引起的.该病最常见的染色体核型异常为47,XXY,占全部患者的80％;其次为46,XY/47,XXY嵌合型;其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等[3]。
【机 构】
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200025上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病研究所,上海市内分泌代谢病临床医学中心,200025上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病研究所,
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引言Klinefelter综合征,又称克氏综合征、先天性睾丸发育不良综合征,最早于1942年由Klinefelter首次报道[1],1959年Jacobs等[2]发现这一临床综合征是由异常的染色体核型引起的.该病最常见的染色体核型异常为47,XXY,占全部患者的80％;其次为46,XY/47,XXY嵌合型;其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等[3]。
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