【摘 要】
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目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊断中的应用.方法 应用"两步PCR法"、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果300名健康对照的CAG重复次数范围为3
【机 构】
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350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科,350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科,复旦大学附属华山医院神经内科,复旦大学附属华山医院神经内科,350005,福州,福建医科大学
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目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊断中的应用.方法 应用"两步PCR法"、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果300名健康对照的CAG重复次数范围为3～18次,以13次最常见.在109例SCA患者中,发现1例SCA6患者,其CAG异常重复次数为24次,该患者的母亲和哥哥亦为SCA6患者,临床上均表现为缓慢进展的小脑性共济失调、构音障碍、眼震、轻度的振动及本体觉减退,遗传早现现象较明显.结论SCA6病例在我国较少见,进行CACNA1A基因突变分析有助于临床诊断."两步PCR法"可提高CACNA1A基因突变分析的效率。
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病历摘要 患者女性,7岁,因"发现肝大4年"于2007年9月7日入我院.患儿于2003年7月底因感冒就诊时体检发现肝大,无其他不适.当地B超检查示肝脏、脾脏增大,胆囊蛔虫。
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阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)又称老年性痴呆,是一种最常见的神经系统变性疾病,隐袭起病,临床以进行性记忆力损害和认知障碍为特征.AD的确切病因、病理机制仍不十分清楚,但可以肯定的是与年龄老化密切相关。
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