【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(编号:81322017,81371261);福建省自然科学基金杰出青年基金项目(编号:2012J06016);国家临床重点专科建设项目资助
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脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一.患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但依赖于肌肉或皮肤活检等创伤性手术的成纤维细胞培养较难被患者及家属接受.文章收集SMA患者及健康对照的新鲜尿液,进行离心、尿液沉渣培养,观察尿液细胞的生长状况,用酶联免疫吸附实验（Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）分析患者尿液
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