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目的
探讨外周血甲基化Septin9(SEPT9)基因单独与联合粪便免疫化学试验(FIT)筛查结直肠癌和腺瘤的意义。
方法连续纳入2014年10月至2015年4月在消化科门诊接受结直肠癌筛查的患者，以结肠镜检查和病理诊断作为金标准，计算甲基化SEPT9基因和FIT检测结直肠癌和腺瘤的敏感度和特异度，评估两者联合检测的诊断价值。绘制SEPT9诊断结直肠癌的ROC曲线。
结果共纳入门诊患者300例，其中检出结直肠癌45例(15.0%)；结直肠腺瘤68例(22.7%)，其中进展期腺瘤37例(12.3%)。甲基化SEPT9基因和FIT诊断结直肠癌的敏感度分别为80.0%和88.9%，特异度分别为95.3%和54.1%。甲基化SEPT9基因诊断结直肠癌的AUC值为0.923。甲基化SEPT9基因和FIT诊断进展期腺瘤的敏感度分别为10.8%和62.2%，特异度分别为83.3%和49.0%。两者联合检测诊断结直肠癌的敏感度为97.8%，特异度为52.9%；诊断进展期腺瘤的敏感度为67.6%，特异度为47.4%。
结论外周血甲基化SEPT9基因有助于筛查结直肠癌，联合FIT可进一步提高结直肠腺瘤的检出率。