【摘 要】
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目的：探讨母亲亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C突变与其后代发生NTDs风险性的关系。方法：在山西省搜集41例生育神经管畸形儿的母亲和41例生育正常儿的母亲形成1∶1匹配的
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目的：探讨母亲亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C突变与其后代发生NTDs风险性的关系。方法：在山西省搜集41例生育神经管畸形儿的母亲和41例生育正常儿的母亲形成1∶1匹配的病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测研究对象MTHFR基因1298位点多态性。结果：MTHFR基因1298位点呈多态性,本次研究发现两种基因型别A/A、A/C在病例组中为70.7%、29.3%,在对照组中为75.6%、24.4%,经统计学分析,χ^2=0.25,P〉0.10。等位基因（A、C）频率在病例组（85.4
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