论文部分内容阅读
家系分析显示热性惊厥（FS）具有显著的遗传倾向，多数呈常染色体显性遗传伴不完全外显性，部分呈多基因遗传。目前连锁基因标记研究显示，在多个家族中FS基因定位于19号染色体上，定位于8号染色体仅在一个家族中发现，今后还可能在其他家族中发现FS易感基因。
热性惊厥的遗传学研究现状
【摘 要】
：
家系分析显示热性惊厥（FS）具有显著的遗传倾向，多数呈常染色体显性遗传伴不完全外显性，部分呈多基因遗传。目前连锁基因标记研究显示，在多个家族中FS基因定位于19号染色体上，定位于8号染色体仅在一个家族中发现，今后还可能在其他家族中发现FS易感基因。
【机 构】
：
西安交通大学第二医院儿科（710004）,西安交通大学第二医院儿科（710004）,
【出 处】
：
国际儿科学杂志
【发表日期】
：
2000年27期
其他文献
国外研究报道，目前大约有0.2%～10%的儿童存在睡眠障碍，严重地影响着儿童的身心健康。本文扼要综述了目前国外关于儿童睡眠障碍的分类、诊断及治疗各方面的研究进展，以期更多的临床工作者认识到儿童睡眠障碍的普遍性及严重性，引起足够的重视。
心肌肌钙蛋白I（CTnI）为心肌肌钙蛋白（CTn）的三个亚单位之一，仅存在于心肌收缩蛋白的细肌丝上，在肌肉收缩和舒张过程中起重要作用，CTnI是心脏特异性抗原，其释放入血循环是心肌细胞损伤的高度敏感和特异性的标志，对某些儿科心血管疾病的诊断及预后有重要意义。
心率变异（HRV）性分分析可以无创、定量和方便地评估心脏自主神经功能。分析HRV的方法有许多种，其中线性方法是分析HRV的常规方法，它又可分为时域方法和频域方法两种。常用的时域指标有R-R间期的标准差、HRV三角指数、5分钟R-R间期均值的标准差和相邻R-R间期差异的根均方；频域分析的成分有总功率、极低频功率、低频功率、高频功率及低／高频功率比。通过HRV分析可系统的了解健康状况，疾病的严重程度以
感染性腹泻多见于断乳期6～12个月的婴儿。婴儿出生后随着肠道的发育，对不同细菌诱导的腹泻的易感性是不同的。霍乱弧菌和大肠杆菌是导致婴儿期腹泻的主要致病菌。母乳在保护婴幼儿免遭外源病原菌的侵袭中发挥了重要作用，尤其是母乳中低聚糖在对抗外源病原菌，保护婴儿免遭肠道致病菌的侵袭中的作用长期受到忽视。本文就母乳中低聚糖的结构、含量和作用机制作一综述，为进一步推广母乳喂养建立竖强的理念。
左旋天冬酰胺酶（L-ASP）是治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的重要药物之一。近年国外一些科学家为了设计出一套合理的L-ASP给药方案以获得最佳疗效，并减少不良反应的发生，进行了一系列L-ASP的药代动力学、药效学的临床对照试验及不良反应机制方面的研究，取得了一些进展。
bcl-2基因为一原癌基因，它对细胞凋亡具有明显的抑制作用。近年对bcl-2家族与白血病临床关系的研究日益深入。bcl-2家族在白血病的发病、肿瘤耐药性等方面所起的作用越来越引起人们的关注。
环境汞污染对儿童健康的影响正日益受到关注。汞对脑的发育以及神经生长因子、胶质细胞、金属硫蛋白、神经递质等有不同的影响，本文就此进行综述。
肠聚集性大肠杆菌（EAEC）是近年来发现的一种新的致腹泻性大肠杆菌，有关其散发病例和暴发流行在发展中国家和发达国家均有报道。本文就EAEC腹泻的流行病学、发病机制、临床表现、诊断和治疗方面的进展作一综述。
CD11b/CD18属于β2整合素亚家族成员，为αβ异二聚体结构，主要分布于吞噬细胞和自然杀伤细胞上，其α亚单位——CD11b的表达和活性受多种趋化因子调节，可与多种配体相互作用，在细胞间粘附和炎症反应中发挥生物学作用。在某些病理状态下CD11b表达发生改变，调节CD11b的表达对某些CD11b相关疾病有潜在的治疗价值。
目前公认哮喘是气道慢性炎症，与许多炎性蛋白的高表达有关。核因子（NF）-κB和激活蛋白（activator protein，AP）-1作为转录因子，通过调控多种炎性蛋白的合成，参与哮喘的炎症反应。了解NF-κB和AP-1的作用，有助于深入认识哮喘气道慢性炎症发生的分子机制和糖皮质激素的作用机制，促进对哮喘新治疗途径的探索。