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先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常.甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超末见异常.头颅CT检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象。
家族性Fahr病一家系九例
【摘 要】
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先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常.甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超末见异常.头颅CT检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象。
【机 构】
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430074,武汉,华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室,人类基因组研究中心和生命科学与技术学院,430074,武汉,华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室,人类基因组研究中心和生命科学与技术学
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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