经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测

来源 :中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hmglz

【摘要】

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进行性骨化性纤维结构不良（fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100）,亦称进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）,是一种罕见的常染色体显性遗

【作者】

：

赵菲傅文贞何进卫董进章振林

【机构】

：

山西医科大学第一临床医学院,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,山西医科大学第一医院内分泌科

【出处】

：

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

【发表日期】

：

2016年2期

【关键词】

：

基因突变检测 FOP 骨化性纤维结构不良异位骨化 ACVR1 临床表现

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进行性骨化性纤维结构不良（fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100）,亦称进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）,是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形（主要为拇趾短而大且外翻）和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发为主，1982年Connor等提出该病在英国的患病率为1：1640000，目前全世界确诊FOP患者约800例，中国目前尚无关于该病患

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