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目的分析家族性多发性骨软骨瘤病的影像学表现及遗传规律。方法回顾性分析3个家族24例家族性多发性骨软骨瘤病患者的临床及影像学资料。结果影像学表现为与母骨相连的骨性突起,呈菜花形、棘状、乳头状或扁平状,大小不一,好发于长管状骨的干骺端。结论家族性多发性骨软骨瘤病的典型影像学特征,对疾病的正确诊断有一定的临床价值。