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近年来,随着二代测序技术的蓬勃发展,高通量的基因测序技术日臻成熟,可以一次对几十万到几百万个DNA分子进行序列测定。由于其具有传统测序技术所不具备的简单、快速、准确、全面等优势,已从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,并广泛应用于胚胎植入前诊断。笔者将高通量基因测序技术用于稽留流产妇女绒毛染色体检测,旨为稽留流产的病因学研究积累数据,为指导稽留流产的妇女再生育提供遗传学的依据。