【摘 要】
：
目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿进行基因测序。结果:237312例新生儿中,筛查阳性142例,确诊114例,患病率为0.05%。114例患儿中男性105例,占92.1%,筛查结果均值(范围)为1.8(0.4~3.7)U/g Hb;女性9例,占7.9%,筛查结果均值(范围)为2.9(1.8~
【机 构】
：
石家庄市妇幼保健院遗传科,石家庄市妇幼保健院产前诊断科
【基金项目】
：
河北省医学科学研究课题计划(20210689)。
论文部分内容阅读
目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿进行基因测序。结果:237312例新生儿中,筛查阳性142例,确诊114例,患病率为0.05%。114例患儿中男性105例,占92.1%,筛查结果均值(范围)为1.8(0.4~3.7)U/g Hb;女性9例,占7.9%,筛查结果均值(范围)为2.9(1.8~
其他文献
目的应用Robson分类分析江苏省不同级别医院孕产妇危急重症救治中心(简称救治中心)的产妇人群特征及剖宫产原因。方法回顾性分析2018年1月1日至2019年1月1日在江苏省一省级和一市级医院救治中心住院分娩的产妇资料,依据产次、临产方式、孕周、胎位及胎儿数目5个基本产科特征,将所有产妇归入10个组(G1G10),应用Robson分类比较各组产妇人群的构成比及剖宫产率,并进一步对单胎足月头位初产妇的剖宫产指征进行分析。结果不同级别救治中心收治均以单胎足月头位初产妇为主,占54.1%。省级救治中心产妇合并高龄
目的分析妊娠期高血压疾病(HDP)孕妇糖脂代谢状况,并探讨其与血清内脂素(visfatin)、视黄醇结合蛋白4(RBP4)浓度的关系。方法选择2019年1月至2020年6月唐山市妇幼保健院收治的HDP孕妇60例为研究对象,设为观察组。选择同期产检的正常孕妇60例作为对照组,比较两组参与者分娩前糖脂代谢状况及血清visfatin、RBP4浓度,进一步分析HDP患者糖脂代谢指标与血清visfatin、RBP4浓度的相关性。结果观察组空腹胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总胆固醇(TC)、甘油三
目的:探讨miR-146a-5p在不明原因复发性流产(URSA)蜕膜组织中的表达变化并分析其可能作用机制。方法:选取2019年1—12月在成都西囡妇科医院因URSA行清宫术患者(URSA组)及因无生育计划行人工流产术的正常妊娠者(正常妊娠组)各10例,收集2组所有对象的蜕膜组织。比较2组蜕膜组织中miR-146a-5p水平,利用生物信息学方法预测miR-146a-5p潜在靶基因和相关分子机制,并检测蜕膜组织中关键靶分子水平并分析其与miR-146a-5p水平之间的相关性。结果:URSA组miR-146a-
目的通过对儿童过敏性紫癜(HSP)临床结果的观察评估血液灌流(HP)治疗的近期及远期疗效。方法收集2014年1月至2018年12月期间在西安交通大学第一附属医院儿科诊断为HSP的患儿资料652例,其中首发267例,入院时随机分为非血液灌流组(NHP组,176例)和血液灌流组(HP组,91例)。观察两组患儿的近期及远期疗效指标,并进行统计分析。结果(1)652例HSP患儿平均年龄为(8.52±2.79)岁,男童(52.15%)多于女童(47.85%);好发于春季(34.20%)和冬季(28.07%),多发于
目的观察富氢水治疗新生儿缺氧缺血性脑病的临床效果。方法选取黄石市妇幼保健院2017年2月至2020年1月收治的60例新生儿缺氧缺血性脑病患儿,按随机数字表法分为常规治疗组(30例)和富氢水治疗组(30例)。常规治疗组接受保持气道通畅、必要时进行氧罩吸氧或机械通气、维持血压和血糖及血气等在正常范围、维持电解质平衡、控制抽搐、治疗脑水肿、保护神经、限制饮水量等常规治疗;富氢水治疗组在常规治疗的基础上接受口服氢水治疗,共10天,每日剂量为5mL/kg。观察两组患儿症状体征、治疗前后神经元特异性烯醇化酶(NSE)
目的探讨经阴道聚丙烯网片改良盆底重建术改善盆底功能障碍患者的生活质量。方法选取2012年11月至2018年6月在安徽医科大学附属阜阳医院妇产科收治的经盆腔器官脱垂定量分期法(POP-Q)确定为ⅢⅣ度并接受改良盆底重建术手术的56例患者为研究对象,所有患者常规纳入随访,其中完成术后60个月随访病例共48例,收集患者信息及手术情况,记录并发症及术前、术后POP-Q各解剖位点的恢复情况,并采用盆底功能障碍问卷-20(PFDI-20)、盆底功能障碍问卷-7(PFIQ-7)、盆底器官脱垂/尿失禁及性功能调查问卷-1
目的探讨小儿咳喘灵口服液辅助治疗小儿哮喘急性发作期的疗效及对其免疫功能和炎症因子的影响。方法选择2019年1月至2020年1月在台州市中心医院就诊的哮喘急性发作期患儿136例,依据随机数字表法分为观察组和对照组,各68例。对照组予以常规雾化疗法,观察组在此基础上给予小儿咳喘灵口服液治疗。比较两组治疗14天后的疗效;治疗前与治疗14天日间和夜间症状评分、肺功能、免疫功能和炎症因子及不良反应情况。结果观察组治疗14天的总有效率(94.12%)显著高于对照组(77.94%)(χ2=7.40
目的:探讨超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)在五味子乙素(Schisandrin B,Sch B)降低PM2.5对人早孕胎盘绒毛膜外滋养层(human trophoblast HTR-8/SVneo,HTR)细胞毒性中的作用。方法:体外培养HTR细胞,利用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)转染技术降低SOD蛋白的表达,并以不同浓度PM2.5(0~150μg/mL)处理细胞。MTS细胞增殖实验观察HTR细胞增殖。实时聚合酶链反应(real-
目的探讨口服葡萄糖耐量试验(OGTT)两项血糖值升高初产妇的临床特点及围产结局。方法收集2015年11月1日至2018年4月30日在浙江大学医学院附属妇产科医院产前检查和妊娠中期OGTT升高的单胎头位初产妇679例为病例组,根据OGTT空腹、服糖后1h和2h血糖异常时点分为:妊娠期糖尿病(GDM)Ⅰ组(空腹及服糖后1h或2h血糖升高)142例和GDMⅡ组(空腹血糖正常,服糖后1h和2h血糖均升高)537例,同期随机选取753例孕中期OGTT正常的初产妇为对照组[正常糖耐量(NGT)组],对其临床特点及围产
目的:探讨卵泡发育不良女性氯米芬(CC)与来曲唑(LE)诱导排卵后供精人工授精(AID)周期的助孕结局。方法:回顾性分析我院生殖医学科2012年1月—2019年8月卵泡发育不良女性CC、LE诱导排卵后AID周期的临床资料,包括小卵泡排卵女性的320个周期、卵泡发育停滞或闭锁女性的286个周期;分别按诱导排卵方案分为CC组和LE组,采用单因素及多因素Logistic回归分析比较2种方案的AID助孕结局。结果:与CC组相比,LE组小卵泡排卵女性宫内妊娠率差异无统计学意义(27.68%vs.21.68%,P=0