峰峰矿区324例遗传咨询的染色体分析—附一家系3例世界首报染色体异常

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我室自1981年成立以来,十几年中接待遗传咨询患者2000余人次,做染色体检查324例,发现染色体异常18例,检出率为5.56%,其中发现一家系一种染色体异常核型3例,经湖南医科大学医学遗传学国家重点中心实验室鉴定为世界首报染色体异常核型。
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