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目的:研究中国大陆地区眼皮肤白化病群体的临床遗传学特点。方法:收集因眼皮肤白化病症状就诊的家系共405例，应用目标区域捕获高通量测序技术(基因包包括n TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2基因)进行眼皮肤白化病基因变异分析并经Sanger测序验证，通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)进行小片段缺失或重复分析，总结各亚型变异的规律。n 结果:基因变异总体检出率为79.9%(647/810)，变异种类包括错义变异(57.3%，371/647)、移码变异(22.9%，148/647)、无义变异(13.9%，90/647)、剪接区变异(5.6%，36/647)、小片段缺失(0.3%，2/647)。应用本检测方法共检出45个新变异。405例白化病家系中，306例患者携带双等位基因变异(75.6%，306/405)，35例患者携带单等位基因变异(8.6%，35/405)，64例患者未检出变异(15.8%，64/405)。306例双等位基因变异眼皮肤白化病患者中OCA1为228例(74.5%，228/306)、OCA2为46例(15.0%，46/306)、OCA3为2例(0.7%，2/306)、OCA4为30例(9.8%，30/306)。2例OCA3中国人群病例中，1例为c.1262-4_1262-3insTAGA纯合变异OCA3病例尚未见报道，另一例为既往报道的c.1214C>A(p.T405N)和c.1338delinsCG(p.V447Gfs*19)复合杂合变异OCA3病例。结论:靶向捕获高通量测序、Sanger测序结合MLPA能够有效检出眼皮肤白化病相关基因变异，本研究结果拓展了眼皮肤白化病基因变异谱，同时可为眼皮肤白化病的基因诊断和产前诊断提供参考和帮助。