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目的 通过检测矮小症患儿生长激素(GH)-胰岛素样生长因子(IGF)轴功能,探讨其在矮小症病因诊断中的意义.方法 50例矮小症患儿采用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测血清生长激素(GH)水平,同时检测其血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平,根据GH和IGF-1检测结果,对矮小症儿童进行病因分类:(1)GH、IGF-1皆缺乏,为生长激素缺乏症(GHD)；(2)GH正常但IGF-1缺乏,为GH不敏感综合征(GHIS)；(3)GH缺乏但IGF-1正常,为可疑GHD；(4)GH和IGF-1皆正常,为特发性矮小(ISS).结果 50例矮小症患儿中,GHD 8例(占16％),怀疑GHIS 1例(占2％),可疑GHD 7例(占14％),ISS 34例(占68％).结论 通过检测GH-IGF轴功能,可对矮小症进行病因诊断.矮小症中最多是ISS,其次是GH-IGF轴功能缺陷。