【摘 要】
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Williams综合征是一种少见的伴有心血管畸形及神经发育异常的染色体疾病。该病高危因素较多,临床表现多样,早期发现和早期治疗是关键。该文介绍Williams综合征的遗传特性、产前诊断、产后诊断、相关疾病及成人期表现。
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科
【基金项目】
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上海市科委基金(20025800300)。
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Williams综合征是一种少见的伴有心血管畸形及神经发育异常的染色体疾病。该病高危因素较多,临床表现多样,早期发现和早期治疗是关键。该文介绍Williams综合征的遗传特性、产前诊断、产后诊断、相关疾病及成人期表现。
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