【摘 要】
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目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院北院儿内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,复旦大学附属中山医院青浦分院儿内科
【基金项目】
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上海市科学技术委员会资助项目(16411972500)
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目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺发育水平等相关数据,并结合文献回顾探讨其临床诊疗特征。结果①6例患儿均有轻度的特纳体征,5例初诊时均有不同程度的矮小,其中2例后期随访身高达到正常范围(共3例身高达正常范围),2例使用重组人生长激素治疗的患儿身高标准差分值有所提高,但并未达到正常范围。②5例16岁以上患儿中
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