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Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志。1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性。1927年瑞士病理学家Liandau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤两者间具有相关性。