【摘 要】
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糖缺乏的糖蛋白(CDG)综合征是一组累及多种器官的先天性疾病,受害部位包括神经系统、肝、肾、心、脂肪组织、骨骼与生殖器。依据临床表现和血清转铁蛋白的等电点聚焦结果,可分为Ⅰ—
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糖缺乏的糖蛋白(CDG)综合征是一组累及多种器官的先天性疾病,受害部位包括神经系统、肝、肾、心、脂肪组织、骨骼与生殖器。依据临床表现和血清转铁蛋白的等电点聚焦结果,可分为Ⅰ—Ⅳ型。其中以Ⅰ型CDG最常见。患者培养的羊水绒毛膜细胞内磷酸甘露糖变位酶(P...
Sugar-deficient glycoprotein (CDG) syndrome is a group of congenital diseases involving many organs, including the nervous system, liver, kidney, heart, adipose tissue, bone and genitalia. According to clinical manifestations and serum transferrin isoelectric focusing results, can be divided into Ⅰ-Ⅳ type. One of the most common type Ⅰ CDG. Patients cultured amniotic fluid chorionic intracellular phosphomannose mutase (P ...
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